基因频率与遗传系谱图结合的概率计算模型简析

　　基因频率的计算类型复杂多样，是人教版高中生物《必修2·遗传与进化》模块“现代生物进化理论”中的难点。尤其是自然人群中基因频率与遗传系谱图结合起来的概率计算问题，在近几年全国各地高考题频频出现（2011年上海卷第62题、2012年江苏卷第30题、2013年安徽卷第31题、2014年广东卷第28题等），学生对此类题目解题困难，出错率高，下面就此类问题的模型进行简单梳理，以供参考。
　　1 模型原型
　　【例1】（2012·江苏卷）人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
　　如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为。
　　答案：1/60 000。
　　解析：根据系谱图中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一个女患者Ⅱ2，说明甲病为常染色体隐性遗传。Ⅱ7的基因型为H，其中HH占1/3，Hh占2/3。根据题意，正常人群中Hh的基因型频率为10-4，也就是Ⅱ8基因型为H-的概率。故女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60 000。
　　点拨：基因频率与遗传系谱图结合的概率计算模型的原型是遗传系谱图中的个体与自然人群中的个体交配，且自然人群中的相关个体基因型频率已知。在遗传系谱图中根据亲子代关系计算相关个体基因型的概率后，直接结合自然人群中相关个体基因型频率运用乘法原理求解。
　　2 模型拓展
　　【例2】（2013·安徽卷）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。
　　一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为。
　　答案：q/3（1+q） 3/4
　　解析：Ⅱ2的基因型是A_，其中Aa占2/3，AA占1/3。一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，则AA的频率为（1-q）2，Aa的频率为2（1-q）q。正常男性中Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=2（1-q）q/[（1-q）2+2（1-q）q]=2q/（1+q），则他们第一个孩子患病的概率为2/3×2q/（1+q）×1/4=q/[3（1+q）]。如果第一个孩子是患者，则Ⅱ2与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为3/4。
　　点拨：模型拓展较原型的区别在自然人群中的相关基因型个体的概率未知。先按照哈温平衡计算此概率，再按照亲子代关系计算遗传系谱图中相关基因型个体的概率，最后结合自然人群中相关个体基因型频率运用乘法原理求解。
　　3 模型演练
　　图3为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱，Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史。
　　假设某地区人群中每10 000人当中有1 900个甲病患者，若Ⅲ12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为。
　　答案：1/60 000
　　解析：某地区人群中每10 000人当中有1 900个甲病患者，不患甲病的是10 000-1 900=8 100，所以aa的概率是8 100/10 000=0.81，由此算出a的基因频率是0.9，的基因频率是0.1。Ⅲ12的基因型是A_，其中Aa占2/3，AA占1/3。
　　方法一（配子法）：Ⅲ12产生配子的种类及比例是A占2/3，a占1/3;自然人群中A占0.1，a占0.9。所以若Ⅲ12与该地一女子结婚后代不患病的概率是aa=1/3×0.9=0.3，后代患病的概率是1-0.3=0.7，故后代患病男孩的概率是0.7×1/2=0.35。本文由wWW.dyLw.NeT提供，第一论文网专业代写教育教学论文和论文代写以及发表论文服务，欢迎光临dYLw.nET
　　方法二（基因型法）：Ⅲ12中Aa占2/3，AA占1/3;自然人群中Aa占2×0.9×0.1=0.18，aa占0.9×0.9=0.81。所以若Ⅲ12与该地一女子结婚后代不患病的组合有Aa×Aa中的1/4和Aa×aa中的1/2，不患病的概率是2/3×0.18×1/4+2/3×0.81×1/2=0.3，后代患病的概率是1-0.3=0.7，故后代患病男孩的概率是0.7×1/2=0.35。
　　点拨：给定具体数据的自然人群中基因频率与遗传系谱图结合的概率计算，配子法比基因型法更简洁。