李宏斌 单嘉缨 颜冬梅
辽宁大连甘井子区妇幼保健院超声科,辽宁大连116033
[摘要] 目的 讨论5例胎儿髌骨反位的病例进行回顾性研究，总结分析，避免漏诊。方法 对该院孕期超声检出疑有胎儿髌骨反位的4例孕妇的临床资料进行回顾性分析，总结经验教训，讨论产前胎儿髌骨反位的超声诊断标准。结果 胎儿期髌骨反位是一种罕见的骨骼关节畸形，超声表现不直接，要通过胎儿宫内表现间接判断，易漏诊。结论 对高度怀疑有髌骨反位的胎儿进行长时间动态观察很重要，观察其宫内行为与姿势有无异常，进而进行间接判断，避免漏诊。
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关键词 髌骨反位;超声诊断;回顾性研究
[中图分类号] R72[文献标识码] A[文章编号] 1674-0742(2014)03(a)-0176-02
胎儿髌骨反位在临床上是一种及其少见的骨骼关节发育异常，临床发生率很低，国内外文献中记载的极少。髌骨位于股骨下端的髌骨面，在内侧股骨上踝和外侧股骨上踝之间。髌骨上面另一头附着于胫骨的髌骨韧带。正常髌骨覆盖在膝关节囊前方，反位的患者髌骨覆盖在膝关节囊的后方。正常人的小腿不能向前运动，只能后屈，侧屈。髌骨最重要的功能是通过增加膝关节屈伸轴于伸膝装置之间的距离从而有利于伸膝屈膝活动。但在胎儿期超声对于显示骨关节结构，没有优越性，只能显示髌骨的缺如与否，不能显示其位置有无异常。胎儿期又不可能做X线检查确诊，所以当前只有对胎儿双下肢的宫内行为和姿势进行间接判断，这对产前筛查的医师来说无非是一个严峻的考验。该研究对该院4年零5个月的89 291例孕妇进行产前超声检查，检出膝关节异常的胎儿8例，有3例为膝关节关节腔积液，3例均无其它结构异常。生后3个月随访均无关节活动异常，无运动障碍，无关节腔积液，红肿及其他异常表现。最初1例髌骨缺如的畸形儿产前未检出，出生后发现。其余4例超声诊断均提示：胎儿宫内双下肢姿势异常，髌骨反位有待除外。其中2例合并侧脑室增宽，1例合并脉络丛囊肿。1例无其它阳性表现。这4例阳性患者经引产后尸检证实均有髌骨反位畸形。虽然超声是检出胎儿畸形的首选方法却因为超声对胎儿关节的检查不具有特异性与说服力，所以需要从事产前超声诊断的医师对胎儿在宫内的四肢活动及行为也要纳入常规扫查项目。为了进一步提高对胎儿髌骨反位的检出率，该研究通过对该院超声检出的怀有髌骨反位畸形胎儿的5位孕妇进行复查，随访，追踪，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取在该院行产前彩超诊断的孕妇89 291例，年龄19～40岁，平均年龄27.5岁,。对胎儿的膝关节及双下肢进行扫查，正常的胎儿活动自如，较长时间观察，能自行进行向后屈，侧屈，蹬，踏，双足活动自如，足底平面与胫腓骨长轴呈90°角。笔者超声下发现的第1例髌骨反位的畸形儿是孕18周+2d，孕早期有病毒感染史，当时对髌骨反位还不能充分认识，只是发现胎儿的双腿呈僵直状，足底平面与胫腓骨平面呈垂直关系，嘱其较长时间活动后再查，胎儿双下肢亦是如此，隔天再查亦没有变化。胎儿膝关节,结构未显示异常，髌骨显示，胎儿颅脑内左侧侧脑室见脉络膜囊肿范围：6 mm×2 mm，羊水最大深度：82 mm，余未检出其它结构异常。当时超声诊断：单活胎，胎儿脉络丛内囊肿 胎儿双下肢行为姿势异常，羊水量多。后该孕妇做了羊水穿刺染色体检查回报，18-3体畸形。于是引产，经随访追踪引产后尸检证实为胎儿髌骨反位。随后的第2例髌骨反位的胎儿孕17周+3d，早期上呼吸道感染，合并侧脑室增宽，双侧侧脑室左为：15.2 mm，右为：16.3 mm均超出标准值10 mm。羊水最大深度：80 mm。经长时间观察均有双腿呈僵直状态无改变。经引产后证实是髌骨反位。第3例患者孕17周+6d，孕早期发热史，超声表现合并室间隔缺损，侧脑脑室泪滴样增宽，羊水量多。染色体检查为异常。第四例患者孕18周整，孕早期风疹(+)只有双下肢活动僵直表现，无其它结构畸形。羊水最大深度：36 mm。经引产后证实，未做染色体检查。
1.2 仪器与方法
该院采用VOLUSON 730与VOLUSON E8彩超诊断仪，探头频率：3.5～7.5MHz。对胎儿进行全面的扫查，做到较长时间观察胎儿的四肢的活动及方位，手脚的姿势，对没有观察完全的胎儿嘱其活动后再检。一定不要疏忽。对宫内熟睡的胎儿不能轻易诊断。
2 结果
2.1 采用彩超诊断检查孕妇89 291例，发现胎儿髌骨反位4例，发病率仅为：4.47/0000(仅代表本辖区内)其中合并颅内畸形的有3例，合并羊水量多的3例。胎儿髌骨反位畸形发病率很低，不易检出，易漏诊。通过直接关节检查不易诊断，要观察双下肢双上肢行为有无异常，神经管有无畸形，羊水量正常与否，间接判断。还要仔细观察其它部位。
2.2 鉴别诊断
2.2.1 一过性正常胎儿双腿伸直动作，嘱孕妇翻身活动后再查，姿势有变换。正常胎儿的运动表现自然，流畅，其力度和幅度由弱逐渐增强又逐渐减弱。
2.2.2 先天强直性肌营养不良 有明显的遗传特性。不但表现在双下肢，四肢活动一般都受限。
2.2.3 限制性皮肤病 先天性肢体挛缩，四肢均有累积，国内报道的较少。
3 讨论
胎儿髌骨反位预后不良，胎儿不能正常行走，给社会及家庭带来不可想象的痛苦与负担。如果还合并其它畸形，视合并畸形的严重程度考察预后。所以超声的正确诊断，为临床医师的解释与干预政策作参考。
胎儿畸形复杂多样，从结构畸形到行为异常，结构畸形比较显而易见，姿势行为异常因为还没有纳入产前筛查常规，还未引起足够的认识，容易疏漏。有的是直接表现，有的需要间接判断。
在妊娠超声检查过程中，一些胎儿在结构方面并未发现异常。但某些指标又达不到同等孕龄正常胎儿的最低指标。胎儿行为异常的宫内诊断目前还没有广泛开展，至今还缺乏系统而且大的样本研究来证实胎儿的行为状态的某一特定指标可以用来预示围生儿的生存结局。但是该研究认为会是一个新兴研究方向。通过以上经验总结，该研究认为即使没有结构异常也要仔细观察宫内行为有无异常。应本着充分观察的原则，嘱孕妇充分活动后再次评价。不轻易下诊断。但超声诊断髌骨反位还是具有显著的优越性的。它观察直接，图像比较典型，在临床上是不可或缺的诊断方法。但诊断具有一定的风险及局限性，在检查时一定做到长时间观察，活动后再观察，不能盲目。一定本着严谨的作风，做到不误诊，不漏诊。髌骨反位的胎儿一般合并不同程度的颅脑畸形，心脏异常，染色体异常，随访孕妇发现与孕早期病毒感染有相关性。胎儿髌骨反位的发生率虽然低，笔者只见过几例，资料太少不足以说明，今后还要在工作中大量积累，及时总结，连续性研究，进而完善宫内行为这一理论。
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参考文献
[1]李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:北京人民军医出版社,2006.
(收稿日期：2013-11-10)
